بعض الأمراض الوراثية الشائعة المتضمنة في GATLucax
 

• ARSACS (ترنح تشنجي وراثي متنحي لشارلفواكس ساجويني)

• البورفيريا الحادة المتقطعة

• تكوّن الجسم الثفني مع الاعتلال العصبي المحيطي (ACCPN)

• نقص ألفا 1 أنتيتريبسين

• ألفا المانوزيد

• مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي

• ثلاسيميا بيتا

• نقص البيوتينيداز

• متلازمة بيرت هوغ دوبي

• متلازمة بلوم

• متلازمة بروجادا

• مرض كانافان

• بيلة هوموسيستينية كلاسيكية بسبب نقص CBS

• عمى كامل (النوع 2) و achromatopsia غير مكتمل

• الاضطراب الخلقي في الارتباط بالجليكوزيل من النوع 1 أ (PMM2-CDG)

• اعتلال عضلي عضلي خلقي α-dystroglycanopathy ومتلازمة ووكر واربورغ

• متلازمة الوهن العضلي الخلقي

• العمى الليلي الثابت الخلقي 1C

• تليّف كيسي

• داء السيستين

• نقص D-Bifunctional Protein

• خلل التنسج

• نقص ديهيدروليبوميد ديهيدروجينيز

• تمدد عضلة القلب 1 أ

• متلازمة دوبين جونسون

• متلازمة اهلرز دانلوس (EDS)

• ارتفاع الكولسترول العائلي 

• اعتلال عضلة القلب الضخامي العائلي (HCM)

• حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية

• داء النشواني العائلي ترانستيريتين

• داء البوليبات الغدي العائلي

• اضطراب مرحلة النوم المتقدم العائلي (FASPS)

• خلل النطق العائلي (متلازمة رايلي داي)

• فرط الأنسولين المألوف (متعلق بـ ABCC8)

• فقر الدم فانكوني (متعلق بـ FANCC)

• متلازمة الجريسيل

• مرض جوشر

• نقص نازعة الجلوكوز 6 فوسفات (نقص G6PD)

• حمض الدم الجلوتاريك من النوع 1

• حمض الدم الجلوتاريك من النوع 2

• مرض تخزين الجليكوجين من النوع 1A (مرض فون جيريك)

• مرض تخزين الجليكوجين من النوع 1 ب

• مرض تخزين الجليكوجين من النوع 2 أو مرض بومبي 1 و 2

• مرض تخزين الجليكوجين من النوع 3

• مرض تخزين الجليكوجين من النوع 5

• الهيموفيليا جديد

• الثدي الوراثي وسرطان المبيض

• عدم تحمل الفركتوز الوراثي

• داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي المرتبط بـ HFE

• بيلة هوموسيستينية بسبب نقص MTHFR جديد

• الشلل الدوري الناجم عن نقص بوتاسيوم الدم

• نقص الفوسفات

• انحلال البشرة الفقاعي الوصلي

• متلازمة لي ، النوع الفرنسي الكندي (LSFC)

• اعتلال بيضاء الدماغ مع تلاشي المادة البيضاء

• متلازمة Li-Fraumeni

• الحثل العضلي الطرفي

• ارتفاع الحرارة الخبيث

• شراب القيقب مرض البول من النوع 1B

• نقص نازعة هيدروجين أسيل- CoA متوسط السلسلة (MCADD)

• حثل المادة البيضاء متبدل اللون

• بيلة حمض ميثيل مالونيك بسبب نقص ميثيل مالونيل كوا

• داء الميوكوليبيدوسيس الرابع

• داء المخاطية من النوع الثاني

• الأورام الصماء المتعددة 2 ب

• عصبي سيرويد - ليبوفوسسينوسيس من النوع 1 (مرتبط بـ PPT1)

• سيرويد - ليبوفوسينوسيس عصبي من النوع 3 (مرتبط بـ CLN3)

• سيرويد - ليبوفوسينوسيس عصبي من النوع 5 (مرتبط بـ CLN5)

• سيرويد - ليبوفوسينوسيسات عصبية من النوع 6 (مرتبطة بـ CLN6)

• عصبي سيرويد - ليبوفوسينوسيس من النوع 7 (مرتبط بـ MFSD8)

• مرض Niemann-Pick من النوع A.

• فقدان السمع غير المتلازمي في الميتوكوندريا

• فقدان السمع غير المتلازمي والصمم ، DFNB1

• متلازمة بيندريد

• متلازمة بيترز بلس

• بيلة فينيل كيتون

• نقص تنسج المخيخ البطني

• فرط أوكسالات البول الأولي من النوع 1 (PH1)

• فرط أوكسالات البول الأولي من النوع 2 (PH2)

• الصرع المعتمد على البيريدوكسين

• مرض ريفسوم

• التهاب الشبكية الصباغي

• Rizomelic Chondrodysplasia Punctata النوع 1

• مرض السلا

• نقص نازعة هيدروجين أسيل- CoA قصير السلسلة (SCADD)

• متلازمة سجوجرن لارسون

• ضمور العضلات الشوكي

• مرض تاي ساكس

• النوع 1 المهق الجلدي للعين (سلبي التيروزيناز)

• النوع 2 المهق العيني الجلدي (إيجابي التيروزيناز)

• Tyrosinemia من النوع الأول

• متلازمة أوشر

• نقص نازعة هيدروجين أسيل- CoA طويل السلسلة جدًا (VLCADD)

• مرض ويلسون

• متلازمة زيلويغر

• نوع cblA حمض الميثيل مالونيك

• cblB نوع حمض الميثيل مالونيك