فحص الاكسونات الشامل Whole Exome Seq

يشير الاكسوم إلى جزء من الجينوم البشري الذي يحتوي على تسلسلات مهمة وظيفتها توجيه الجسم إلى إنتاج البروتينات الأساسية ليعمل بالشكل الصحيح، و يشار إلى هذه المناطق من الـ DNA بالإكسونات.
من المعروف أن معظم الأخطاء التي تحدث في تسلسلات الـ DNA والتي تؤدي بدورها إلى اضطرابات وراثية توجد في الاكسونات، ويقوم فحص دراسة الاكسونات على تحليل المناطق المهمة في عشرات الآلاف من الجينات في الوقت ذاته، وذلك على عكس فحوصات التسلسل الحالية التي تحلل جيناً واحداً أو مجموعة صغيرة من الجينات ذات الصلة في وقت واحد.
استناداً إلى دراسات عالمية، فإن فحص دراسة الاكسونات يوفر تشخيص ٥٠٪ من الحالات المرضية النادرة، فمتى ما تم معرفة الخلل عن طريق فحص دراسة الاكسونات، يتم اتباع الخطوات اللازمة للتأكد من الخلل الذي تم تعريفه قبل الانتقال إلى المرحلة الثانية.
لمن يوصى بفحص دراسة الاكسونات؟
ينصح بفحص دراسة الاكسونات للأزواج الذين يعتقدون أنهم حاملين لمرض وراثي لم يتم تشخيصه أو أنه مرض متعدد الجينات أي الذي يتضمن تفاعل جين واحد أو أكثر. في بعض الحالات
بشكل عام، الأزواج الموصى لهم إجراء فحص دراسة الاكسونات:
إذاكان أحد الزوجين لديه تاريخ عائلي في الأمراض الوراثية والمرض غير معروف.
الأزواج الذين لديهم ولد يحمل جينات غير طبيعية.
الأزواج من ذوي القُربى ولديهم تاريخ عائلي في الأمراض الوراثية والمرض غير معروف.

©2019 by GATomics.